Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Вход
close




ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Варна
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSS
Всички
Общество
Бизнес
Криминални
Институции
Други
Читателски
Варненски педиатри спасиха живота на бебе с рядко генетично заболяване
Източник: Varna24.bg 11:41 / 02.01.2018 Отпечатай Изпрати
©
Педиатри от Варна спасиха живота на двумесечния Кристиян, който бе приет по спешност в изключително тежко състояние в УМБАЛ "Св. Марина" преди дни. 

При постъпването си в болницата малкият пациент е спрял да приема храна и вода, има нарушения в съзнанието и завишено ниво на амоняк. 

След предприети спешни животоспасяващи действия и проведени изследвания, лекарите диагностицират детето с вроден рядък генетичен ензимен дефект в обмяната на аминокиселините. Това е рецесивно заболяване, което се предава в много поколения, но се проявява само, когато два такива гена се съберат. Честотата му е 1 на 70 000 до 100 000 новородени, а Кристиян е първият подобен случай за екипа на педиатрията на УМБАЛ "Св. Марина"- Варна.

Двумесечният пациент има клинична картина още от самото си раждане, но понеже редките болести не се разпознават лесно и неговите лекари не са се срещали с тях, в началото болестта остава неразпозната. Майката пък отдава влошеното здравословно състоянието на наскоро поставена ваксина.

"Нямаше да се справим сами без помощта на Националния център за редки метаболитни болести, защото те се занимават с подобни случаи на деца от цялата страна и са по-добре оборудвани по отношение на медикаментите, които са необходими. Още в началото направихме диференциалната диагноза между 2- 3 основни заболявания. Имаме достатъчно надежда за детето, защото в света има няколко големи центъра, най-големият от които е в САЩ. Там има събрани над 150 пациента на едно място и според техните данни е възможно при добре осъзната грижа и доброто й полагане наистина да няма последици за детето.", обяснява ръководителят на направление педиатрия в УМБАЛ "Св. Марина" проф. д-р Виолета Йотова.

Малкият Кристиян вече е стабилизиран и в момента е на консултация в Националния център по редки метаболитни болести в София. Там ще бъде определен хранителния му режим, а майка му ще бъде обучена в начина на хранене, спецификата на грижите, свързани с този вид заболяване и в кои случаи трябва да потърси задължително медицинска помощ.

Майката Мария Николова споделя: "Тежко е за един родител да не знае дали детето му ще оцелее. Все пак той е на 2 месеца и е всичко за нас. Благодарна съм на целия екип на детското интензивно отделение в УМБАЛ "Св. Марина" във Варна, които спасиха Кристиян и положиха необходимите ежедневни грижи, както аз бих го направила вкъщи".









Зареждане! Моля, изчакайте ...

Все още няма коментари към статията. Бъди първият, който ще напише коментар!
ИЗПРАТИ НОВИНА
Виж още:
Актуални теми
Брутално убийство в Русе
Зима 2018/2019 г.
ТВ и шоу сезон 2018/2019
Коледно-новогодишни празници 2018/2019
Черно море в Първа лига, сезон 2018/2019
назад 1 2 3 4 5 напред
Абонамент
Абонирайте се за mail бюлетина ни !
Абонирайте се за нашия e-mail и ще получавате на личната си поща информация за случващото се в Варна и региона.
e-mail:
Анкета
Как се справи общината с почистването на снега?
Много добре
Добре, но можеше и по-добре
Не се справи
Пълна трагедия

РАЗДЕЛИ:
Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Потребители
ГРАДОВЕ:
Пловдив
Варна
Бургас
Русе
Благоевград
ЗА НАС:
За контакти
За реклама
Правила
©2008 - 2018 Медия груп 24 ООД. Varna24.bg - Всички права запазени. С всяко отваряне на страница от Varna24.bg, се съгласявате с Общите условия за ползване на сайта и политика за поверителност на личните данни (обновени). Възпроизвеждането на цели или части от текста или изображенията става след изрично писмено разрешение на Медия груп 24 ООД. Мненията изразени във форумите и коментарите към статиите са собственост на авторите им и Медия груп 24 ООД не носи отговорност за тях. Поставянето на връзки към материали в Varna24.bg е свободно. Сайтът е разработен от Медия груп 24 ООД.
Статистика: